CIBERER identificará las acciones para mejorar la atención sanitaria a los afectados por ER

La EUCERD Joint Action: Working for Rare Diseases se ha constituido para dar soporte a este comité de expertos en aspectos de interés específicos para el mismo que mejoren el conocimiento sobre las Enfermedades Raras en el marco europeo. El CIBERER participa en este proyecto como socio y coordinador del paquete de trabajo 7 (WP7), cuya tarea principal es la identificación de aquellas acciones que permitan mejorar el acceso a una asistencia sanitaria de mayor calidad, que abarque todo el continuo de servicios, desde el diagnóstico, la atención sanitaria y la rehabilitación, a la mejora eficiente de la calidad de vida de las personas con Enfermedades Raras (ER).

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Identificado un mecanismo que afecta a la inmunidad innata y causa enfermedad renal

Un estudio liderado por el doctor Santiago Rodríguez de Córdoba, jefe de grupo de la U738 CIBERER, ha identificado una mutación en el gen CFHR1 que provoca la desregulación del sistema del complemento, parte clave en la inmunidad innata en el ser humano. Los resultados, publicados en la revista The Journal of Clinical Investigation, podrían ayudar en la investigación de terapias para tratar el grupo de enfermedades renales conocido como Glomeuropatía C3. En este trabajo, han participado también investigadores de la U754 que lidera la doctora Margarita López Trascasa.

Identifican una mutación en un paciente con aciduria 3-metilglucónica mediante secuenciación del exoma

La doctora Antònia Ribes, jefe de grupo de la U737 CIBERER, ha coordinado un trabajo en el que han participado investigadores de esta unidad y de la U715, liderada por el doctor Joaquín Dopazo, con el que se ha identificado una nueva mutación en SERAC1 en un afectado por aciduria 3-metilglutacónica. Este estudio se enmarca en un proyecto financiado por el propio CIBERER para determinar las causas genéticas de enfermedades raras. El exoma se secuenció en el CNAG y los datos fueron analizados en la plataforma BIER que coordina la U715.

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Identifican nuevas variantes en el ADN que aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama, próstata y ovario

La U706, liderada por el doctor Javier Benítez e integrada en el PdI de Cáncer Hereditario y Síndromes Relacionados del CIBERER, participa en el proyecto europeo Collaborative Oncological Gen-Environmental Study (COGS), que ha identificado 80 nuevas regiones del genoma que aumentan la susceptibilidad al cáncer de mana, próstata y ovario. Los resultados de esta investigación, publicados recientemente en 13 artículos de prestigiosas revistas, muestran la enorme complejidad del cáncer y, entre otros, del cáncer de mama hereditario.

Detectan disfunción neuronal en los hipocampos de pacientes con síndrome de Cushing curado

La doctora Eugenia Resmini, contratada CIBERER de la U747 que lidera la doctora Susan Webb en el Hospital Sant Pau de Barcelona, ha coordinado un estudio clínico en pacientes con síndrome de Cushing curado con el que ha detectado niveles alterados de metabolitos cerebrales, asociados con daño neuronal. Estos resultados tendrán implicaciones, no solo para los mismos pacientes de Cushing, sino también para aquellos que están tomando altos niveles de glucocorticoides, porque estos fármacos podrían tener los mismos efectos negativos.

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Barcelona acoge el 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism

Los doctores Antònia Ribes (U737 CIBERER) y Jaume Campistol (U703) coordinan el 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, que se celebrará del 3 al 6 de septiembre en Barcelona. En la página web del congreso, en la que se puede consultar el programa preliminar, los organizadores destacan que "expertos y científicos de todo el mundo expondrán su investigación y compartirán experiencias".

La U761 CIBERER lidera un proyecto europeo sobre estrategias para el tratamiento de la pérdida de audición asociada a la edad

La U761 CIBERER, que lidera la doctora Isabel Varela-Nieto, coordinará a partir de 2014 un proyecto coordinado por España en el marco de las Acciones Marie Curie del 7PM sobre estrategias integradas innovadoras para el tratamiento de la perdida de audición asociada a la edad. Entre las situaciones que producen esta pérdida de audición, está incluida una predisposición genética sobre la que se conoce muy poco.

ALBA dedica sus séptimas jornadas a los beneficios del deporte para las personas con albinismo

La asociación ALBA de ayuda a personas con albinismo, de la que es miembro y activo colaborador el doctor Lluís Montoliu (U756 CIBERER), realizó su encuentro anual en Huelva durante los días 4, 6 y 7 de abril. Estas séptimas jornadas estuvieron dedicadas al tema de "Albinismo y Deporte". Se utilizó el deporte como punto de encuentro con el que abordar temas de discapacidad visual, formación, educación y salud de las personas con albinismo.

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